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휴먼스케이프, 희귀질환 PGHD 공유 플랫폼 구축

녹십자지놈 등과 4자간 업무 협약

권영석 기자 (yskwon@ebn.co.kr)

등록 : 2019-06-10 09:56

▲ (사진 왼쪽부터) GC녹십자지놈 기창석 대표, 휴먼스케이프 장민후 대표, 싸이퍼롬(Cipherome) 인용호 부사장, 서울대학교의과대학 정보의학실 김주한 교수가 희귀질환 PGHD 공유 플랫폼 구축을 위한 4자간 협약식 기념촬영을 하고 있다. ⓒ휴먼스케이프

휴먼스케이프는 최근 경기도 용인에 위치한 GC녹십자 셀센터에서 희귀질환 PGHD 공유 플랫폼 구축을 위한 4자간 협약을 체결했다고 10일 밝혔다.

협약식에는 휴먼스케이프 장민후 대표, GC녹십자지놈 기창석 대표, 싸이퍼롬(Cipherome) 인용호 부사장, 서울대학교의과대학 정보의학실 김주한 교수 및 주요 관계자가 참석했다.

4자간 협약에 참여한 당사자들은 △희귀질환 유전자 분석 및 정보 공유 △희귀질환 환자 데이터 (임상 및 유전정보) 수집 플랫폼 구축 및 데이터 확보에 대한 협력 △약물 유전체 분석 및 정보 공유 △IRB 작성 및 연구 협력 등의 업무에 관해 적극적으로 협력하기로 합의했다.

휴먼스케이프는 개인 건강기록 서비스와 커뮤니티를 중심으로 희귀난치질환 환자들의 건강 정보를 안전하게 수집하고, 제약사, 연구기관 등에서 데이터를 필요로 할 때 환자들에게 데이터 활용에 대한 적절한 보상을 지급하는 서비스를 제공한다.

이 때 데이터의 유통 과정을 블록체인 기술을 활용하여 투명하게 관리함으로써 환자의 치료 기회 확대를 돕고, 환자 본인이 데이터에 관한 통제권을 가질 수 있도록 돕는다.

장민후 휴먼스케이프 대표는 "이번 4자간 협약을 통해 희귀질환 환자에게 명확한 유전진단을 토대로 약물 적합성 분석결과를 제공함은 물론 향후 치료제 개발 및 연구를 위한 전문성 있는 데이터 플랫폼을 구축할 수 있게 됐다"며 "특히 GC녹십자지놈의 유전체 분석 기술과 싸이퍼롬(Cipherome)의 약물 적합성 예측 기술을 활용하여 휴먼스케이프의 플랫폼에 참여하는 환자들에게 단순한 경제적 인센티브 이상의 유의미한 가치를 제공할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

GC녹십자지놈은 유전체 분석 전문기업으로, 유전자 염기서열 분석은 물론 유전체 분석 정보를 질병의 진단과 예측, 이를 통한 맞춤형 치료에까지 활용하는 것을 목표로 하고 있다.

이번 협약에 함께한 싸이퍼롬(Cipherome)은 미국 실리콘밸리의 산호세에 본사를 두고 있다.

개인의 유전체 정보와 특정 약물들의 작용 기전 등의 데이터를 통합 분석함으로써 '약물 적합성'을 예측하는 기술 및 서비스를 개발한다. 개인의 유전체 염기서열을 해독한 뒤 기존에 알려져 있는 모든 약물 관련 대사체계를 분석해 각종 약물에 대한 개인별 감수성을 찾아주기 때문에 의료진에게 맞춤형 처방을 위한 참고 정보를 제공할 수 있다는 게 특징이다.

싸이퍼롬 인용호 부사장은 "싸이퍼롬은 바이오 빅데이터 분석을 통해 개인별 최적의 약물을 예측해 주는 기술을 가지고 있다"며 "이번 협약을 통해 국내 희귀질환 커뮤니티 구성원들의 효율적인 약물선택에 기여할 수 있기를 희망한다"고 밝혔다.

한편 4개 기관은 휴먼스케이프의 RP 질환대상 서비스 런칭을 기점으로 각자의 역할을 통해 공동 연구를 진행해 나갈 계획이다.